
Cuáles son los tres tumores más hereditarios
Solo un 5-10% de los cánceres están relacionados con mutaciones genéticas heredadas
Los cánceres son enfermedades multifactoriales que pueden surgir de forma espontánea en nuestras células debidas al envejecimiento, a factores ambientales o por los hábitos de vida. Y solo una pequeña proporción, «se estima que entre un 5 y un 10%, están relacionados con mutaciones genéticas heredades», explica el doctor Jesús García-Foncillas, jefe del Departamento de Oncología Médica y director el Instituto Oncológico OncoHealth de los hospitales universitarios Fundación Jiménez Díaz, Rey Juan Carlos, Infanta Elena y General de Villalba.
«Los cánceres que más se asocian con la herencia –prosigue– son el de mama y el de ovario, que están relacionados con mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Les sigue en frecuencia el cáncer colorrectal asociado con el ‘‘síndrome de Lynch’’, que se trata de mutaciones en los genes reparadores del DNA (llamaos MMR), que aumentan el riesgo de cáncer colorrectal, de endometrio (útero) y otros tipos de cáncer».
Además, como precisa el doctor García-Foncillas, existen otros síndromes hereditarios de predisposición al cáncer menos comunes, como el cáncer de próstata familiar, las poliposis familiares, el cáncer gástrico familiar, el cáncer de páncreas familiar, melanoma familiar y los síndromes de predisposición a neoplasias endocrinas.
Pero, aunque representan un porcentaje pequeño del total de casos de cáncer, lo cierto es que estas formas hereditarias son clave para la detección precoz y la implementación de estrategias de prevención en familias de alto riesgo.
Ahora bien, «la mayoría de los cánceres de colon son esporádicos, es decir no están relacionados con mutaciones hereditarias. Y solo si un progenitor tiene este cáncer relacionado con el síndrome hereditario como el de Lynch o la poliposis adenomatosa familiar, la probabilidad de que el hijo también herede esa predisposición es del 50% y en el caso de la poliposis familiar atenuada la probabilidad es menor», aclara el doctor García-Foncillas.
Cuando se identifica una mutación genética asociada a un síndrome de predisposición al cáncer en un miembro de la familia, «es recomendable que los familiares cercanos, como padres, hermanos o hijos, se realicen pruebas genéticas para determinar si también son portadores de la misma mutación», recomienda la doctora Raquel Fuentes, responsable del Grupo de Cáncer Hereditario del Departamento de Oncología Médica del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz.
Por lo general, estas pruebas genéticas se realizan, según la doctora Fuentes, «a partir de los 18 años, ya que en ese momento el individuo es consciente de las implicaciones de conocer su riesgo genético y puede tomar una decisión informada y porque la mayoría de los síndromes hereditarios aumentan el riesgo de cáncer en la edad adulta».
Sin embargo, como bien aclara la doctora Fuentes, «existen excepciones en las que el estudio genético se recomienda en la infancia, debido a que en algunos síndromes el cáncer tiende a desarrollarse a una edad más temprana, como sucede con la poliposis adenomatosa familiar clásica (mutaciones en APC), el síndrome de Li-Fraumeni (mutaciones en TP53) o los síndromes de predisposición a tumores neuroendocrinos (como los relacionados con MEN1, RET o SDH)». En estos casos, la identificación temprana es clave para realizar un seguimiento médico adecuado y prevenir complicaciones desde edades tempranas».
En el caso de aquellos tumores hereditarios que no se pueden prevenir y resultan muy agresivos, «conocer si una persona porta la mutación asociada sigue siendo clave para tomar decisiones informadas sobre la salud», incide la doctora.
Ahora bien, «se trata de un asunto enormemente complejo. El cáncer hereditario constituye un área que requiere un abordaje por parte de especialistas de los distintos tumores más implicados en predisposición hereditaria junto a los servicios de genética, anatomía patológica y bioquímica clínica. En esta aproximación debemos prestar especial atención a la esfera psicológica, afectiva y familiar, así como a las posibles implicaciones sociales que se derivan», precisa el doctor García-Foncillas.
En este sentido, «en nuestro centro hemos puesto en marcha la implementación de este grupo de trabajo para identificar, evaluar y analizar a los posibles candidatos a este tipo de valoración, no solo aquellos afectos de algún tipo de cáncer, sino también personas sanas con alto riesgo de padecerlo», destaca el especialista.
Si es su caso, y quiere solicitar que le hagan estas pruebas, el primer paso en este proceso, explica la doctora Fuentes, «es acudir al médico de cabecera», quien evaluará el historial familiar y personal.
Además, los diferentes especialistas que siguen a una persona, como «ginecólogos, digestivos o dermatólogos, también pueden valorar el riesgo hereditario de cáncer en función de los antecedentes médicos. Si se detecta una posible predisposición genética, estos médicos derivarán al paciente a una consulta especializada en cáncer familiar o consejo genético», añade la doctora.
Prueba genética para evaluar el riesgo
Es en las consultas especializadas en cáncer familiar o consejo genético donde se realiza una evaluación detallada para determinar si es necesario llevar a cabo pruebas genéticas y qué miembros de la familia deben participar. «Los estudios genéticos sólo pueden ser solicitados por expertos en cáncer familiar y asesoramiento genético, quienes decidirán si el estudio genético está indicado según el caso», inciden los doctores. Y es que tener una mutación genética hereditaria no significa que estar destinado a tener cáncer irremediablemente, sino que se tiene un mayor riesgo de desarrollar un determinado tipo o tipos de cáncer.
Fuente larazon.es